女嬰罹罕病色素失調症 醫籲早期診療仍能健康成長

（中央社記者蘇木春台中4日電）台中一名剛出生不久女嬰，全身卻布滿小水泡般紅疹，經檢查確診罕病「色素失調症」；醫師表示，只要早期診斷、積極追蹤治療，孩子依舊能在正常生活環境中健康成長。

亞洲大學附屬醫院今天發布新聞稿表示，兒科醫療團隊日前收治一名剛出生不久女嬰，雖然活動力正常，但全身卻布滿小水泡般紅疹，經檢查後，確診罹患罕病「色素失調症」，讓父母親十分憂心失措。

亞大醫院兒科醫師陳劍韜說明，「色素失調症」主要是由X染色體上的IKBKG基因突變引起，發生率僅約4萬分之一，由於基因異常會影響細胞對發炎及壓力反應的調控，因此牽涉到皮膚、牙齒、毛髮、眼睛甚至神經系統發育，其中又以皮膚異常是明顯早期徵兆。

陳劍韜提到，失調症與X染色體有關，所以多半發生在女嬰，透過臨床觀察，例如新生兒出生後不久會出現小水泡般紅疹，之後逐漸轉變為深淺不一色素沉著，這些痕跡雖會隨時間淡化，卻是醫師判斷重要依據。

除了皮膚問題，陳劍韜表示，部分孩子會出現牙齒缺少或排列不齊、毛髮稀疏、指甲異常，甚至視網膜發育不全等，萬一病程牽涉到中樞神經，還可能導致抽搐或發展遲緩，因此必須跨科別整合照護。

陳劍韜提醒，失調症與基因有關，家族成員若有病史，女嬰發生風險會大幅提升，建議進行產前遺傳諮詢與基因檢測，出生後若發現寶寶皮膚有異常紅疹或色素變化，則須及早就醫。

他也呼籲，面對確診，家長往往擔憂恐懼，但大部分患者在治療下仍能順利長大成人，且隨著年齡增長，皮膚痕跡會逐漸淡化，孩子仍能像同儕一樣生活，也有病友團體互相交流，讓父母在陪伴孩子過程中不再孤單。（編輯：陳仁華）1140904