女高中生月經沒來！醫一看嚇壞「體內有兩顆睪丸」還是男性XY染色體

國際中心／綜合報導

一名從小被當成女孩撫養長大的女子，直到高一都未曾迎來月經，在輾轉求診後，竟被醫師告知自己體內藏有「兩顆睪丸」，且染色體為典型的男性「XY」型，最終確診為「性分化疾患」（DSD）。主辦醫師坦言這是首次見到此類病例，而她也在 25 歲時接受手術切除睪丸，以防併發癌變。

根據日本《朝日新聞》旗下的《withnews》報導，這名出生於日本北關東的女子「Seri（せり）」，從小就發現自己外陰部附近有個球狀突起物，雖然家人也有注意到，但因身體並無其他不適而從未就醫。直到高中一年級時，Seri 因初經遲遲未至感到不安，連續看了三間婦產科都找不出原因，最後被轉介至國立大學醫院的泌泌尿科，經過 MRI 檢查與基因檢測，才發現該突起物居然是睪丸，且體內還藏有另一顆。

由於體內精巣若長期未處理可能發生癌變，Seri 於 25 歲時進行手術將其切除。目前她每日服用女性荷爾蒙維持生理機能，並定期回診追蹤，身體狀況相當穩定。針對這項疾病，日本慶應義塾大學醫院「性分化疾患中心」教授鳴海覺志說明，「性分化疾患」是指個人的染色體、性腺、內外性器官等發育過程與典型男女不同的先天狀態。與指涉心理性別認同的「多元性別」不同，性分化疾患屬於「身體結構上的多樣性」。

鳴海教授指出，達一定嚴重度且可能面臨性別判定困難的患者，比例約為每 5,000 人中就有 1 人，症狀包括精巣未降、尿道下裂、陰核肥大等，但若症狀較輕微，許多人可能一輩子都未察覺。慶應大學醫院自 2019 年成立跨科別的專業醫療中心以來，每年診治超過 2,000 名患者，醫療團隊也呼籲社會大眾能建立對身體多樣性的正確認知，協助更多潛在患者尋求適當醫療支援。