她「全身狂冒腫瘤切了又生」！ 竟全台僅通報54例極罕見病

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導

腫瘤切了又生！63歲的林女士，過去30多年來因中樞神經血管母細胞瘤，多次接受重大手術治療，但總是無法安心，去年又因罕見的腰椎血管母細胞瘤再度復發，出現下背痛、髖部疼痛及下肢麻木等症狀，再度接受手術治療，累計一輩子已接受腦部4次手術、脊椎2次手術，正是全台僅通報54例的極罕見疾病「逢希伯-林道症候群（VHL）」。

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導

腫瘤切了又生！63歲的林女士，過去30多年來因中樞神經血管母細胞瘤，多次接受重大手術治療，但總是無法安心，去年又因罕見的腰椎血管母細胞瘤再度復發，出現下背痛、髖部疼痛及下肢麻木等症狀，再度接受手術治療，累計一輩子已接受腦部4次手術、脊椎2次手術，正是全台僅通報54例的極罕見疾病「逢希伯-林道症候群（VHL）」。

收治病人的國泰醫院外科部顧問醫師黃金山指出，「逢希伯-林道症候群」是因VHL基因突變導致腫瘤抑制功能喪失、血管異常增生，導致病人反覆在不同器官長出腫瘤，有如野火燒不盡、春風吹又生，不是一次開刀就能「結案」。

黃金山說，由於VHL的特性並非單一腫瘤轉移，而是「每個器官都可能自行長出腫瘤」，不僅使疾病治療更加困難，也常造成病人因不同器官反覆發病而遊走各科，有人甚至一拖數年都不知道自己罹病。

更大的挑戰在於，黃金山說，這些腫瘤好發在危險地帶，包括小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜、腎上腺等，嚴重可能危及生命，且腫瘤一碰就流血，是對外科醫師手術的最大挑戰。

林女士回想，一開始只是因走路不穩、嘔吐就醫才發現確診，之後一路分別於1990年、1999年接受延腦腫瘤切除手術，2004年接受加馬刀放射手術，2020年接受頸椎至胸椎腫瘤切除手術，去年又因小便困難，再度發現非常罕見的腰椎血管母細胞瘤復發，她直呼「每次開刀都很高興，因為可以再休假了」一路樂觀心態以對，也感謝醫療團隊一次次救命。

黃金山說，國泰醫院長年致力於VHL的照護與研究，截至目前已累積治療25位個案，其中部分因反覆發作，接受4至6次小腦、腦幹或脊髓等重大手術者不在少數。值得一提的是，醫院曾收治最年輕6歲即發病的個案，歷經多次手術治療，目前32歲整體狀況穩定良好；更有家族三代皆於醫院接受持續追蹤與治療的案例。

黃金山提醒，由於VHL患者的下一代有50%的致病率，診斷仰賴家族史、影像學檢查（MRI、CT）及基因檢測。雖然腫瘤常為良性，但因位置特殊且會復發，病人需要長期監控、多次手術，且目前無法根治，但近年國際已有新型標靶藥物問世，可望帶來新的治療契機，臨床治療必須從精準基因檢測、早期診斷到個別化治療與心理支持的全方位照護，協助病人面對一輩子切除腫瘤的反覆威脅。

醫師提醒，VHL的典型症狀包括：視網膜血管瘤引發的視力模糊或失明、腦部腫瘤造成神經壓迫導致頭痛、嘔吐、步態不穩或肢體無力，嗜鉻細胞瘤引起的持續或陣發性高血壓，腎囊腫或腎臟癌，胰臟囊腫等等，若反覆出現上述症狀，務必警覺就醫。

照片來源：CNEWS資料照／記者陳鈞凱攝

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